男性性分化由胎儿睾丸分泌的睾酮和抗苗勒管激素(AMH)驱动。AMH的作用是使男性胎儿的苗勒管退化。AMH或其受体AMHR2突变失活将导致正常男性化的46，XY男性出现苗勒管永存综合征(PMDS)。术前查体发现睾丸越过身体中线需怀疑PMDS，应行盆腔超声、AMH激素水平、染色体和基因检测以明确诊断。确诊PMDS后无需做性腺活检，可一期手术矫正隐睾和斜疝，尽量剥除或破坏苗勒管残留物的内膜组织，预防苗勒管的恶性变，同时避免损伤输精管。
作者：田红娟；吴德华；茹伟；唐达星；陶畅
来源：中华泌尿外科杂志 2022 年 43卷 8期
