目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1的49位点A/G多态性与中国汉族人1型糖尿病、自身免疫性甲状腺病(AITDs)的关系.方法对33例典型1型糖尿病患者、57例成人晚发自身免疫性糖尿病患者(LADA)、122例自身免疫甲状腺病患者(AITDs)和84例健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析CTLA-4基因外显子1的49位点基因型.结果 1 型糖尿病患者的 CTLA-4 G 等位基因频率显著高于对照组 (P=0.000 5);胰岛细胞抗体和谷氨酸脱羧酶抗体阳性率与G无明显相关性.AITDs患者CTLA-4 G等位基因频率高于对照组(P＜0.000 1);Graves病组按性别分层分析后发现G等位基因在不同性别的分布差异无显著性.12例AITDs患者同时合并糖尿病,其CTLA-4 G等位基因频率与单纯AITDs患者相比差异无显著性.结论 CTLA-4基因外显子1多态性与中国汉族人1型糖尿病、AITDs有关,G等位基因是1型糖尿病、AITDs的危险因素之一.
作者：王娈；于宏伟；闫胜利；赵世华；王颜刚；王斐
来源：中华内分泌代谢杂志 2001 年 17卷 4期
