目的 对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位.方法 收集痛风家系成员的临床资料及血液样本.选择其中一典型家系为研究对象(包括6例患者,9例正常人),抽提外周血基因组DNA,进行全基因组扫描和连锁分析,初步明确致病基因所在的染色体区段.结果 在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值(θ=0.00时LOD=1.50),表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁.结论 由于D4S1572位于4q25,因此该家系致病基因位于4q25附近.
作者：李长贵；陈颖；徐潮；苗志敏；阎胜利；宋怀东
来源：中华内分泌代谢杂志 2007 年 23卷 3期
