非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症等)危害极大.基础的17-羟孕酮以及快速ACTH兴奋实验是非常好的筛查和辅助诊断手段.非经典型21OHD疾病本身治疗的花费极少,提高其诊断的准确性具有临床意义和社会经济学意义.因此,应提高对非经典型21OHD的认识,重视该症的诊治.
作者：宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2007 年 23卷 5期
