特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析-临床诊疗知识库

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作者：

董治亚；杜晓飞；王伟；覃克难；肖园；王德芬

来源：

中华内分泌代谢杂志 2009 年 25卷 2期

标签：

特发性矮小症 SHOX基因功能多态现象,遗传 Idiopathic short stature SHOX gene Function Polymorphism,genetic

目的研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针,凝胶电泳迁移率(EMSA)榆测结合在-400/-290片段的转录因子.结果报告基因结果显示SHOX基因启动子-372A转录活性高于-372G 30

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