垂体柄中断综合征是一个能引起多种垂体激素缺乏的症候群.在新生儿期,其临床表现并不明显,病情往往被忽视并延误了诊断.通过垂体核磁共振扫描,能发现垂体柄中断综合征的典型表现.既往研究发现:在Wnt、Notch及Shh信号通路上的一些与垂体发育相关的基因与部分该症候群患者病因有关,然而大部分患者病因仍不明确.本文概述了该症候群的临床特征及病因学进展,并对其未来的研究策略进行展望.本文是2017年1月Journal of Neuroendocrinology发表的综述文章"垂体柄中断综合征:从临床到病因"[Journal of Neuroendocrinology, 2017,29(1), DOI: 10.1111/jne.12451]的中文编译.对该文的编译获得Journal of Neuroendocrinology杂志及John Wiley and Sons出版社的授权同意.
作者：王成芷
来源：中华内分泌代谢杂志 2017 年 33卷 3期
