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探讨骨纤维异常增殖症患者骨髓和外周血中的致病基因GNAS1的突变情况.收集6例骨纤维异常增殖症患者的非病灶处骨髓和外周血标本,使用下一代测序技术和常规直接测序技术分别检测GNAS1基因是否存在热点突变.下一代测序技术检测到了2例(33.3

作者:左跃;张克勤

来源:中华内分泌代谢杂志 2017 年 33卷 6期

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作者:
左跃;张克勤
来源:
中华内分泌代谢杂志 2017 年 33卷 6期
标签:
骨纤维异常增殖症 基因诊断 Fibrous dysplasia of bone Genetic diagnosis
探讨骨纤维异常增殖症患者骨髓和外周血中的致病基因GNAS1的突变情况.收集6例骨纤维异常增殖症患者的非病灶处骨髓和外周血标本,使用下一代测序技术和常规直接测序技术分别检测GNAS1基因是否存在热点突变.下一代测序技术检测到了2例(33.3