目的 报道1例白细胞介素2受体α亚基(interleukin 2 receptor-α,IL2RA)基因突变引起的免疫缺陷41型自身免疫性淋巴细胞增生(immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity, IMD41)及胰岛素依赖型糖尿病10型(diabetes mellitus,insulin-dependent 10,IDDM10).方法 临床诊断结合基因测序.结果 本例报道1例7.5岁女童,因"全身淋巴结肿大5年,乏力2个月,血糖波动20余天"入院,伴真菌性肺炎、ANCA相关性血管炎.全外显子测序结果显示IL2RA基因复合杂合突变:c.340C>T (p.Q114X,父系来源,新发突变)、c.64G>A(p.E22K,母系来源).经泼尼松、伏立康唑治疗结合糖尿病饮食后自身抗体转阴、血糖恢复正常、肺部病变减轻.文献复习提示国外报道IL2RA基因突变共5例患儿,均表现不同程度的感染(感染部位为肺部、皮肤、胃肠道等)及免疫异常(自身免疫疾病、淋巴结病、肝脾肿大、糖尿病等).结论 对于临床症状不典型的病例,全外显子测序有助于早期诊断.
作者:奚立;常卓;裴舟;杨琳;郑章乾;陆炜;罗飞宏
来源:中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 2期