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骨软化症是以骨骼矿化障碍为特点的代谢性骨病,维生素D缺乏通过抑制肠道的钙、磷吸收,继发甲状旁腺机能亢进,以及降低血钙磷乘积从而引起骨软化症.本例患者罹患X连锁无丙种球蛋白血症,BTK基因检测发现错义突变c.82C>T(p.Arg28Cys),由于长期腹泻,致维生素D缺乏,最终引起骨软化症.提示临床医师要重视骨软化症的病因分析,同时X连锁无丙种球蛋白血症也是维生素D缺乏的病因之一.
作者：陈雪茹；钮忆欣；简蔚霞；苏青
来源：中华内分泌代谢杂志 2019 年 35卷 8期
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