目的:对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结，并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法:选取6例儿童早老症患儿为研究对象，对其临床资料进行总结，并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml，用DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序，并将测序结果与正常结果比对，寻找致病性突变位点。结果:6例早老症患儿均具有典型的临床表现，如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等，符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示，2例患儿携带LMNA c．1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变，另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968＋2T>C非经典型突变，其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论:在中国儿童中，LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现，临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变，可进一步明确诊断。
作者：余佳；杨文利；闫洁；刘敏；朱逞；倪桂臣；桑艳梅
来源：中华内分泌代谢杂志 2020 年 36卷 1期
