对一例Gitelman综合征伴反复自然流产患者的基因分析-临床诊疗知识库

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作者：

袁倩；袁慧娟；郑瑞芝

来源：

中华内分泌代谢杂志 2020 年 36卷 4期

标签：

Gitelman综合征 SLC12A3基因低钾血症自然流产 Gitelman syndrome SLC12A3 gene Hypokalemia Recurrent spontaneous abortion

采用Sanger测序技术对1例伴有反复自然流产的Gitelman综合征可疑患者及其父母进行SLC12A3基因遗传学分析。结果显示，先证者存在SLC12A3基因复合杂合突变(c.1077C>G，c.2890C>T)，引起氨基酸序列改变(p.N359K，p.R964W)。家系成员中母亲携带c.1077C>G(p.N359K)杂合变异，父亲携带c.2890C>T(p.R964W)杂合变异。提示Gitelman综合征患者因内环境失衡、复杂激素改变和电解质紊乱等可能造成不良妊娠结局，应加强妊娠期管理。

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