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Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病。本文就1例IDH1突变的24岁女性Maffucci综合征患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，提高对该病的认识。
作者：高琳；吴静；陈慧玲；廖岚；雷闽湘；刘泽灏
来源：中华内分泌代谢杂志 2020 年 36卷 5期
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