目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析，检索数据库，对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果:患儿男性，12岁8个月，因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<－1 SD)，前额高，内眦赘皮，朝天鼻，高颚弓，牙列拥挤，无乳头，乳晕色浅，无腋毛；生长激素激发试验峰值<5 ng/ml，人重组生长激素治疗1年，身高得到改善。基因检测结果显示，患儿TBX3基因变异，变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4)，为致病的新变异，父母均未检测到此位点突变。结论:临床上矮小伴面容特殊，外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS，TBX3为致病基因。
作者：王晓艳；陈秀丽；吴海瑛；谢蓉蓉；王凤云；陈婷；孙辉；张丹丹；陈临琪
来源：中华内分泌代谢杂志 2020 年 36卷 7期
