黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ,MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS Ⅰ治疗的主要手段,大量研究数据显示2种疗法均可使MPS Ⅰ患者获益。就目前而言,临床上对MPS Ⅰ的认识仍然不足,相关研究也较少。故本文将围绕MPS Ⅰ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,促进MPS Ⅰ患者早诊断、早治疗、早获益。
作者:戴阳丽;朱铭强;邹朝春
来源:中华内分泌代谢杂志 2021 年 37卷 4期