线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系报道-临床诊疗知识库

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作者：

彭慧芳；付留俊；杨昆木；强军；陈殿森；刘婕；贾竹敏；张颖裕；胡可嫣；姜宏卫

来源：

中华内分泌代谢杂志 2021 年 37卷 8期

标签：

线粒体糖尿病慢性遗传性胰腺炎 SPINK1基因复合突变 Mitochondrial diabetes mellitus Chronic hereditary pancreatitis SPINK1 gene Compound mutation

报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

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