5个葡萄糖激酶基因突变家系的临床特征与遗传分析-临床诊疗知识库

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作者：

陈远思；邵明玮；任高飞；陈铎；郭丰；刘艳霞；李志臻；孙良阁；秦贵军

来源：

中华内分泌代谢杂志 2022 年 38卷 8期

标签：

葡萄糖激酶基因青少年的成人起病型糖尿病2型空腹高血糖基因突变 Glucokinase gene Maturity-onset diabetes mellitus of the young 2 Fasting hyperglycemia Genetic mutations

目的:报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法:收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血，采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛选可疑致病位点进行Sanger测序验证。结果:5位先证者均表现出轻度空腹高血糖，HbA 1C<7.5

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