目的:应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因,探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征,并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法:收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序进行基因组检测,根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南对基因变异进行分析,筛选出PTPN11基因致病患儿进行临床基线资料及rhGH治疗随访资料收集。结果:在232例ISS患儿中有6例患儿携带PTPN11致病性基因变异(c.1507G>C、c.317A>G、c.923A>G、c.922A>G、c.236A>G、c.922A>G),诊断为Noonan综合征;另外结合本院既往诊断的3例Noonan综合征患儿(均为PTPN11基因c.1510A>G位点变异),分析其临床特征。9例Noonan综合征患儿中,男孩7例,女孩2例,平均年龄为10.2(4.5,14.7)岁,身高标准差积分为-3.06
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作者:赵倩倩;张梅;李艳英;寇爽;邵倩;班博
来源:中华内分泌代谢杂志 2022 年 38卷 9期