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遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)在中国人群中较为罕见,该病可累及多系统,临床表现特异性低,若对其认识不足,极易误诊漏诊。本文报道1例以糖尿病为首诊,而后诊断HH的病例,该患者除肝功能异常外,还出现性腺功能减退和骨质疏松等多种内分泌代谢性疾病;同时结合文献探讨HH的临床特征、诊治方法及其与内分泌功能障碍的联系,以提高临床医师对该病的认识。
作者:程雅欣;李佳;李红梅;杨柳;张鹏鑫;叶创文;陈健宁
来源:中华内分泌代谢杂志 2022 年 38卷 11期
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