一例B淋巴细胞激酶新位点突变引起MODY11的临床特点分析-临床诊疗知识库

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作者：

李懋；刘菊香；韩文彪；权金星

来源：

中华内分泌代谢杂志 2022 年 38卷 12期

标签：

青年起病的成人糖尿病 B淋巴细胞激酶杂合突变生长发育迟缓原发性闭经智力低下高脂血症 Maturity-onset diabetes of the young B lymphocyte kinase Heterozygous mutation Failure to thrive Primary amenorrhea Intellectual impairment Hyperlipem

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。

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