回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果及治疗情况，并对肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein，ALDP)结构进行分析，提高对X-ALD的认识，减少误诊误治。3例患者均为男性，患者1、2为儿童脑型(childhood cerebral ALD, CCALD)，患者3为肾上腺脊髓神经病，早期均被误诊。头颅MRI、血液学检查显示了X-ALD的神经系统脱髓鞘、肾上腺皮质功能不全以及极长链脂肪酸的堆积。ABCD1基因测序发现3种新发致病突变[c.910delins22(p.A304delins8)、c.887A>C(p.Y296S)、c.1451_1481del(p.P484fs)]，影响ALDP的关键结构，进而致病。患者1、2行造血干细胞移植，术后病情继续进展；患者3病情较稳定。本研究发现了3种新的突变，扩充了X-ALD患者ABCD1基因突变谱；对于X-ALD，应早期识别、早期诊断，减少误诊误治。
作者：刘现涛；张晓宁；张晓雨；赵岚岚；张松筠
来源：中华内分泌代谢杂志 2023 年 39卷 5期
