异常血红蛋白病是一组遗传性分子病，对它的研究在医学、遗传学、分子生物学、优生学及人类学都具有重大意义，而异常血红蛋白（Hb）的化学结构分析则是这项研究的重要内容。自1958年到目前，全世界已发现360多种异常Hb。虽然这些异常Hb的携带者大部分没有临床症状，但亦有几十种异常Hb伴有明显的生理功能的异常，有的可导致溶血性贫血，红细胞增多症或高铁血红蛋白血症等；不稳定异常Hb病患者在服用某些药物或感染的情况下可出现溶血；一些能引起临床症状的异常Hb的杂合子或地中海贫血患者，若互相婚配，可能出生症状严重、甚至引起死亡的纯合子或双重杂合子后代。因此异常Hb的研究在临床上有助于溶血性贫血等病的鉴别诊断、药物的选用，计划生育和婚姻指导等。
作者：梁植权；陈松森
来源：中华内科杂志 1983 年 22卷 2期
