为了探讨骨髓细胞遗传学分析在鉴别诊断骨髓增生异常综合征（MDS）和再生障碍性贫血（AA）等不同血液病中的意义，我们联合应用骨髓细胞R-带核型分析和姐妹染色单体分化（SCD）检测，对334例MDS、AA等不同血液病进行分析并随访。结果表明：（1）RA/AA、RA/ITP和RA/HA等可疑RA即为不典型RA或早期RA；（2）骨髓细胞从SCD阳性转为SCD阴性是骨髓细胞癌变过程；（3）骨髓细胞SCD检测和核型分析具有肯定的诊断和预后价值；（4）FAB分类法同细胞遗传学技术相结合可明显地提高MDS诊断率或确诊率；（5）MDS核型异常检出率64.4％，与国外（40％～70％）相仿。本系列MDS常见染色体异常为＋8，20q
-，-5/5q
-，-7/7q
-，7P
+，以及－11，－14等，也与国外相似。（6）MDS发病最初染色体异常看来是染色体数目异常即单体性为主。
作者：冯宝章；雷健玲；韩金哲；刘焕勋；邵宗鸿；储榆林
来源：中华内科杂志 1994 年 33卷 11期
