目的分析伴有t(6;11)(q27;q23)急性白血病(AL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点.方法采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;采用双色混合谱系白血病(MLL)基因探针和间期荧光原位杂交(FISH)技术,对其中10例AL进行MLL重排检测;分别用异硫氰酸荧光素(FITC)和得克萨斯红(Texas red)标记的6号和11号全染色体涂抹探针对其中5例标本进行染色体研究.结果 t(6;11)易位病例主要见于急性髓系白血病(AML)-M5(8/11例).11例 t(6;11)AL中9例初诊时WBC计数(10～100)×109/L之间,9例有不同程度的肝、脾、淋巴结浸润.9例为单纯t(6;11),2例伴有其他异常.进行免疫表型分析的9例白血病中4例髓系和淋系抗原共表达,除1例外,其余患者均有CD34表达.本组t(6;11)患者中位生存期为6个月.10例患者的双色FISH研究显示均有MLL重排,其中5例标本的涂抹分析也证实6号和11号染色体之间发生了相互易位.结论 t(6;11)AL有着独特的临床特点,其预后不良.染色体涂抹和间期双色FISH技术是检测该易位和MLL重排的可靠手段.
作者：潘金兰；薛永权；姜海燕；李天宇；王勇；钱军；吴亚芳；吴天勤
来源：中华内科杂志 2004 年 43卷 12期
