目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行血管生长素(ANG)基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测各家系先证者的ANG基因是否存在变异.结果 31个ALS家系均呈常染色体显性遗传.全部31例先证者未发现存在ANG基因单核苷酸多态性(SNP)和突变.结论 ANG基因的SNP及突变在中国汉族FALS患者中可能非常少见.
作者：张华纲；张英爽；唐璐；张楠；樊东升
来源：中华内科杂志 2015 年 54卷 2期
