目的 探讨ABO血型基因启动子(简称ABO启动子)甲基化水平在成人白血病和骨髓增生异常综合征(MPS)中的临床意义及其对预后的影响.方法 采用亚硫酸氢盐测序法检测182例成人恶性血液病患者和68例正常对照者的ABO启动子甲基化水平,并对比ABO启动子高甲基化患者和低甲基化患者的临床特征和预后差异.结果 (1)初治急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)患者ABO启动子中位甲基化率分别为46.98％和11.01％,明显高于正常对照组(2.30％),P<0.05;ALL、AML缓解期患者中位甲基化率分别为1.58％和2.30％,与正常对照组差异无统计学意义,P>0.05;其复发患者中位甲基化率分别为41.26％和17.50％,明显高于正常对照组,P<0.05.慢性髓性白血病(CML)慢性期患者的中位甲基化率(1.00％)与正常对照组的差异无统计学意义,P>0.05,1例急性淋巴细胞白血病转变患者的甲基化率为92.56％.MDS患者中位甲基化率为5.81％,高于正常对照组,P<0.05.(2)ALL患者中ABO启动子高甲基化组的骨髓白血病细胞水平明显高于低甲基化组[(92.64±4.95)％比(77.30±16.41)％,P<0.05],其他临床特征对比无明显差异.AML患者ABO启动子高甲基化组和低甲基化组的各临床特征的差异均无统计学意义.(3)ALL和AML(除M3型)高甲基化组的中位总生存(OS)期分别为12.5个月
作者：邵明；汤平；吕先萍；杨乾坤；朱伟涛；靳慧芳；王莉；赵小强；刘欣；孙玲
来源：中华内科杂志 2018 年 57卷 11期
