目的 探讨晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体(EGFR)相对突变丰度与表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)疗效的相关性.方法 选2016年4月1日至2017年1月1日温州医科大学附属第一医院住院且初次诊断为晚期肺腺癌患者.采用艾德生物扩增阻滞突变系统(ADx-ARMS)检测组织样本EGFR基因突变,同时采用ADx-ARMS和艾德生物超级扩增阻滞突变系统(ADx-SuperARMS)检测配对血浆循环肿瘤DNA中EGFR基因突变.入选组织样本EGFR基因敏感突变、使用一线EGFR-TKI治疗并于我院规律随访的患者.将血浆ADx-ARMS和ADx-SuperARMS检测EGFR结果均为阳性的患者纳入高突变丰度者;将血浆ADx-ARMS检测EGFR结果为阴性,而ADx-SuperARMS检测EGFR结果为阳性的患者纳入中突变丰度者;将检测EGFR结果均为阴性的患者纳入低突变丰度者.对比不同突变丰度者经EGFR-TKI治疗后的客观缓解率(ORR)和无进展生存时间(PFS),评估血浆EGFR突变丰度与EGFR-TKI疗效的相关性.结果 共71例肺腺癌患者纳入本研究,ADx-ARMS检测出42例患者血浆EGFR基因突变,ADx-SuperARMS检测出53例患者血浆EGFR基因突变.高突变丰度者42例,中突变丰度者11例,低突变丰度者18例.高突变丰度者ORR较中、低突变丰度者高[69.0
作者：徐含烟；赖茜茜；苏珊珊；周玲萍；叶君如；张冬青；谢于鹏；李玉苹
来源：中华内科杂志 2019 年 58卷 1期
