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COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者,影像学提示门静脉纤细,胃镜提示食管静脉曲张,经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病,脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”,基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾,加强了医师对这些罕见疾病的认识。
作者:朱冰;田华;宋芳娇;李东泽;刘树红;董景辉;吕飒;游绍莉
来源:中华内科杂志 2022 年 61卷 9期
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