糖原累积病Ⅰa型合并维生素B12缺乏性周围神经病变1例-临床诊疗知识库

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作者：

徐娜；邱正庆；曾学军；李咏辉；张冰清；黄晓明

来源：

中华内科杂志 2022 年 61卷 9期

标签：

糖原贮积病Ⅰ型维生素B 12 周围神经系统疾病

本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者，病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感，检查提示周围神经病变，病因考虑维生素B 12缺乏性周围神经病变，经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者，应当将维生素B 12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗，应当合理膳食，注意保证维生素和微量元素的均衡摄入，积极预防维生素B 12缺乏等情况的发生。

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