目的:明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型(COXPD28)患者的致病基因突变,初步探索其致病机制。方法:回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致病基因突变,构建致病基因野生型及突变型质粒,通过实时荧光定量PCR与免疫印迹实验评估突变基因对蛋白表达的影响。统计学方法主要采用单因素方差分析及LSD检验。结果:患者女性,21岁,因自幼反复胸闷、憋喘就诊,主要表现为乳酸酸中毒。全外显子组基因测序发现溶质载体家族25成员26(SLC25A26)基因存在复合杂合突变(c.34G>C,p.A12P;c.197C>A,p.A66E),查询HGMD数据库,为国内首次报道。体外功能试验证实:与转染野生型质粒相比,细胞转染SLC25A26基因突变质粒后SLC25A26 mRNA及S-腺苷甲硫氨酸载体(SAMC)蛋白表达水平均显著降低,其中p.A66E突变质粒可使SLC25A26 mRNA及SAMC蛋白表达水平分别降为野生型质粒的6
作者:师萍;成艺坪;李宗跃;王淑萍;时瀛洲;籍易铭;方丽;赵家军;高聆;徐潮
来源:中华内科杂志 2022 年 61卷 12期