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报道1例51岁女性患者,以阵发性头痛、心悸、大汗1年,腰背胀痛2周入院。检测血浆游离甲氧基肾上腺素、游离甲氧基去甲肾上腺素、降钙素明显升高;先后行双侧肾上腺占位及甲状腺结节手术,术后组织病理学诊断分别为嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,基因检测示RET基因11号外显子634密码子处基因点突变,考虑为多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型。患者存在1型糖尿病及自身免疫性甲状腺炎,考虑为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型。

作者:汪凯悦;罗敏;罗梅君;陈琪;刘雪梅;朱兴艳;时立新;张巧

来源:中华内科杂志 2023 年 62卷 5期

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作者:
汪凯悦;罗敏;罗梅君;陈琪;刘雪梅;朱兴艳;时立新;张巧
来源:
中华内科杂志 2023 年 62卷 5期
标签:
多发性内分泌瘤病 多内分泌腺疾病,自身免疫性 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 糖尿病,1型 甲状腺炎,自身免疫性
报道1例51岁女性患者,以阵发性头痛、心悸、大汗1年,腰背胀痛2周入院。检测血浆游离甲氧基肾上腺素、游离甲氧基去甲肾上腺素、降钙素明显升高;先后行双侧肾上腺占位及甲状腺结节手术,术后组织病理学诊断分别为嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,基因检测示RET基因11号外显子634密码子处基因点突变,考虑为多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型。患者存在1型糖尿病及自身免疫性甲状腺炎,考虑为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型。