目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点.方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因.结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差.盆腔B超探查未发现女性内生殖器官.两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRMl(+).结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据.
作者：张华俊；杨晓玉；金保方；周作民
来源：中华男科学杂志 2010 年 16卷 4期
