目的:研究雄激素受体基因(AR)重复序列(CAG)n多态性与迟发性性腺功能减退症(LOH)的关系,探讨LOH的发病机制. 方法:共调查1 000例40 ～ 70岁中老年男性,其中19例迟发性性腺功能减退症患者,随机抽取127例正常健康中老年男性,测定甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、血清总睾酮(TT)、游离睾酮(fT),测量身高、体重、腰围(WC)、血压,并采用DNA测序方法进行AR基因外显子1氨基端转录调节区(CAG)n重复序列长度测定,比较两组各指标之间的差异. 结果:(CAG)n重复次数为15～32( 23.05±2.95).正常健康中老年男性的体重指数(BMI)、FBG较LOH患者显著下降(P＜0.01),而TG、TT及fT较LOH患者显著升高(P＜0.01).正常健康中老年男性AR基因(CAG)n重复数为22.54±3.06；LOH患者AR基因(CAG)n重复数为23.23±2.24；LOH患者(CAG)n重复数略高于正常健康人群,但两者比较无统计学意义(P =0.946).(CAG)n重复长度显示:长组(n≥22)AR基因(CAG)n在LOH组和正常健康中老年男性组的频率分别为73.68％和48.82％ (P ＜0.05).相关分析显示:TT、fT与(CAG)n重复序列无明显相关性(r=0.04和r=0.025,P＞0.05). 结论:LOH男性AR基因(CAG)n重复序列呈现多态性,长(CAG)n重复多态可能是LOH发病的遗传因素,但仍需进一步扩大样本量证实.

作者：梁国庆；吴旻；王波；刘智勇；姚文亮；李铮；孙颖浩

来源：中华男科学杂志 2012 年 18卷 9期