目的:探讨唯支持细胞综合征(ScoS)患者睾丸组织中Boule基因5’调控序列甲基化状态. 方法:收集梗阻性无精子症患者(12例)和SCOS无精子患者(15例)睾丸组织穿刺标本,门诊检查排除精索静脉曲张、隐睾、感染等疾病.试剂盒法提取患者睾丸组织基因组DNA,利用生物信息学方法分析Boule基因5’调控序列的序列特征,采用亚硫酸氢钠测序法检测睾丸组织中Boule基因甲基化状态. 结果:Boule基因5’调控区存在一个CpG岛,SCOS患者Boule基因的甲基化水平(61.4％)显著高于梗阻性无精子症患者(21.7％)(P＜0.01),共14个CpG位点甲基化有显著性差异,分别为-58 bp、-50 bp、-48 bp、-38 bp、-28 bp、-24 bp、-20 bp、-15 bp、-1 bp、+5 bp、+8 bp、+15 bp、+29 bp和+58 bp. 结论:SCOS患者Boule基因的甲基化水平显著高于梗阻性无精子症患者,推测这种甲基化变化可能与精子发生障碍有关.
作者：李红星；景原雪；孙亮；王乃辉；宋德潇；靳怡；王乐玮；薛石龙
来源：中华男科学杂志 2016 年 22卷 6期
