目的:比较靶向基因panel和全外显子测序(WES)在特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)疾病中的检测效能,选择出更适合IHH基因检测方法.方法:选取24种与IHH的分子发病机制密切相关的基因组成基因anel,对73例IHH患者用基因panel检测突变位点,测序结果用sanger测序验证.结合本实验,在数据库中以IHH为关键词检索文献,计算文献中用WES检测IHH疾病的阳性率.比较两种方法检测IHH的阳性率.结果:73例IHH患者用基因panel检测,共检测到7例患者存在致病性突变,其中FGFR1、CHD7、KISS1R各2例,NR5A11例,经Sanger测序验证得出,panel测序的阳性率为9.7％.本研究从数据库共搜索到1336篇相关文献,其中符合纳入标准的有5篇,测序的阳性率约30％.结论:对于突变基因明确的疾病,panel法价格相对便宜,测序深度较高.但是对于遗传模式比较复杂,突变基因不明确的疾病,WES的检测效果更好.IHH这种遗传模式复杂,仍有部分突变基因不明确的疾病,WES和基因panel均适用于致病基因的检测.一线筛查,panel测序更方便,深入研究则是WES方法更适用.
作者：郭艳菊；郭耀蔓；韩莹；吴秋月；杨阳；罗涛；许晓风；夏欣一
来源：中华男科学杂志 2021 年 27卷 10期
