目的 探讨MTHFR和MTRR基因多态性与新疆维吾尔族女性自然流产的相关性.方法 选取某院2016年因不明原因流产的维吾尔族女性患者70例为病例组,同期产科正常生育、无不良孕产史的维吾尔族女性70例为对照组.取静脉血样本,采用PCR-芯片杂交法和荧光PCR-熔解曲线法检测MTHFR C677T、A1298C位点,MTRR A66G位点单核苷酸多态性,分析MTHFR和MTRR基因多态性与维吾尔族女性自然流产之间的关系.结果 病例组MTHFR C677T位点纯合突变TT以及TT+CT基因型频率均较对照组明显升高,且TT相对于CC+CT,及TT+CT相对于CC的自然流产具有强相对危险度,且病例组T等位基因频率较对照组明显升高,T相对于C等位基因的自然流产同样具有强相对危险度.病例组MTHFR A1298C位点CC以及CC+AC基因型频率与对照组相当,差异均无统计学意义,且两组C等位基因频率差异亦无统计学意义.病例组MTRR A66G位点GG基因型频率与对照组差异无统计学意义,但GG+AG基因型频率明显高于对照组,且GG+AG相对于AA基因型的自然流产同样具有强相对危险度,同时病例组G等位基因频率较对照组明显升高,且G相对于A等位基因的自然流产具有较强的相对危险度.结论 新疆维吾尔族女性MTHFR C677T及MTRR A66G位点的基因多态性与自然流产的发生密切相关,对受检者发生流产的可能性具有一
作者：郁长治；李静；马丽娟；袁圆；郭小娜；赵军
来源：中国病案 2017 年 18卷 9期
