目的 总结成人普通变异性免疫缺陷病的临床特点, 提高临床医师对该病的认识.方法 1980年1月-2017年9月某院根据普通变异性免疫缺陷诊断标准收治的6例患者纳入本研究,分析其临床特点.结果 男性4例,女性2例,男女比例为2:1;诊断年龄17岁~31岁,中位数22.33岁.主要临床表现为反复多部位感染.其中肺感染6例,神经系统感染4例,2例关节腔感染,1例肠道感染,1例皮肤感染, 2例血液系统感染.血清球蛋白G中位数11.07 g/L,免疫球蛋白G 中位数1.546 g/L;免疫球蛋白A 中位数0.219 g/L;免疫球蛋白M 中位数0.273g/L.辅助检查腹部B超;脾大5例、肝大2例、肝内胆管系统增宽1例.胸部CT表现3例支气管扩张、1例肺不张.随访过程中,有2例死于革兰氏阴性杆菌浓毒症;1例确诊31年后死亡,1例确诊14年后死亡.结论 普通变异性免疫缺陷病患者感染常见部位是肺部,其次为神经系统、四肢关节和血液系统;肝脾肿大及支气管扩张是疾病后期的常见并发症.对于无基础疾病的年轻人频繁反复多部位感染伴有血清球蛋白降低患者,应进行免疫球蛋白筛查,争取早日诊断和治疗.
作者：雒志明；张威；张丽；聂秀红
来源：中国病案 2018 年 19卷 4期
