目的 分析云南省某三甲医院收治的住院患者有罕见病的病例特点,为云南省制定罕见病防治策略提供参考依据.方法 依据罕见病目录中ICD-10编码在患者住院病案首页中对主要诊断和次要诊断进行筛选,收集该医院2015年1月1日-2019年11月30日罕见病患者共1757例,剔除重复病例后对1564例住院患者数据进行流行病学描述和分析.结果 1564例病例占全部出院病例的0.24％,涉及20个病种,其中病例数居前五位的罕见病占病例数的85.18％,前三位依次是自身免疫性垂体炎、全身型重症肌无力、肌萎缩侧索硬化,分别占48.21％、16.18％、11.96％.男性772例(49.36％),女性792例(50.64％),总体性别分布无统计学差异.从年龄构成来看,年龄最大92岁,最小为刚出生的先天性高胰岛素性低血糖症患儿,45-54岁患者占比(23.53％)最高,共368例.结论 该医院就诊的患者中有罕见病诊断的为1564例,推测云南省有较大的罕见病患病人群,在系统分布方面与其它地区的罕见病研究差异较大,且婴幼儿病例占比不高,应进一步提高罕见病诊断能力,早发现早诊断.
作者：朱凌燕；黄洁；杨成；刘大锦；罗金梅；宋洁；李瑞八；高华斌
来源：中国病案 2022 年 23卷 4期
