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家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传.本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C(p.Lys219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关.

作者:张亚辉;王可心;任燕龙;王月丽;高海;刘旭霞;张晓萍;李小燕

来源:中国医药 2022 年 17卷 5期

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作者:
张亚辉;王可心;任燕龙;王月丽;高海;刘旭霞;张晓萍;李小燕
来源:
中国医药 2022 年 17卷 5期
标签:
家族性扩张型心肌病 LMNA基因 基因检测
家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传.本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C(p.Lys219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关.