系统性红斑狼疮患者DNase Ⅰ基因突变与血清DNase Ⅰ活性的关系-临床诊疗知识库

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作者：

吴玮；曾凡钦；许德清；陈明春；范瑞强

来源：

中华皮肤科杂志 2005 年 38卷 1期

标签：

红斑狼疮,系统性脱氧核糖核酸酶I 突变

目的探讨SLE患者血清中脱氧核糖核酸酶I(DNase Ⅰ)活性下降与DNase Ⅰ基因突变的内在联系.方法选择SLE患者70例,用DNA-甲基绿比色法测定血清DNase Ⅰ的活性,并以正常人作平行对照;收集SLE患者100例,应用限制性片段长度多态性检测患者体细胞DNase Ⅰ基因组第172位A→T的基因突变.突变后的基因产生一个NSP I酶切位点,在适当条件下进行酶切可鉴别出发生突变的基因.结果该组病例中未发现体细胞DNase Ⅰ基因组第172位A→T的突变.结论我国SLE人群中暂未发现该突变位点,SLE患者DNase Ⅰ活性降低可能与该基因突变无关.

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