目的 分析维吾尔族黏膜黑素瘤临床特点,检测c-kit基因突变,探讨与黏膜黑素瘤临床特征之间的关系.方法 收集经病理确诊的31例维吾尔族黏膜黑素瘤患者的临床资料,采用PCR及DNA直接测序法进行c-kit基因突变检测.结果 维吾尔族黏膜黑素瘤男女性别比为1∶1.2,平均年龄61.35岁.60 ～ 70岁为高发年龄段,51 ～ 59岁为次高发年龄段.头颈部为最常见的发病部位,其中以鼻腔黏膜居多;其次为泌尿生殖道和直肠黏膜.31例黏膜黑素瘤有4例发生c-kit基因突变(12.9％,4/31),突变均位于11外显子,以L576P突变为主.4例突变中,3例发生于直肠黏膜,1例发生于尿道黏膜.直肠黏膜与其他黏膜部位c-kit基因突变率分别为3/7、4.17％(1/24).发生淋巴结转移患者c-kit基因突变率高于无淋巴结转移者(P=0.043).c-kit基因突变与性别、年龄无相关性(P＞0.05).结论 维吾尔族黏膜黑素瘤好发于老年人,发病部位以头颈部黏膜为主.c-kit基因突变与黏膜黑素瘤发生部位、有无淋巴结转移密切相关.
作者：柴莉；康晓静；孙振柱；高峰；时晓辉；于世荣；陈文静；吴秀娟；丁媛
来源：中华皮肤科杂志 2015 年 48卷 6期
