目的 探讨1例以全身多发冷脓肿为主要表现的高IgE综合征患者STAT3基因突变.方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变.结果 发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T,导致密码子由TCC变为TTC,致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸从丝氨酸(S)变为苯丙氨酸(F)(p.S476F).患者父母均未发现此突变.酶切分析的结果与上述发现一致.结论 STAT3基因S476F突变为新型错义突变,该例高IgE综合征患者以全身广泛冷脓肿为突出表现.
作者：李仲桃；汪盛；王曦
来源：中华皮肤科杂志 2015 年 48卷 10期
