目的 探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因多态性与特应性皮炎(AD)发病及临床表型的相关性.方法 采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料,对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸人性过敏原筛选、血清总IgE抗体和嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测.采用重叠PCR和DNA测序法对上述AD患者和276例健康对照FLG基因3号外显子17个多态性位点(R444G、T454A、P478S、H519N、D836D、S1482Y、A1805V、R1891Q、1961Q、S2166S、Y2194H、H2330H、D2339N、S2366T、E2398Q、K2444E、E2652D)进行基因分型.结果 二项逻辑回归分析和卡方检验未发现17种FLG多态位点与AD发病相关(均P＞0.05).H519N与AD伴发哮喘相关(x2=8.680,P=0.011),AA基因型可增加AD患者发生哮喘的风险(P=0.004,OR=1.061,95％ CI 1.016 ～ 1.109).S2366T和K2444E与AD患者食物敏感相关(x2值分别为6.520和6.121,P值分别为0.038和0.047),S2366T的GG+ GC基因型(P=0.012,OR=1.396,95％CI 1.054～1.849)和G等位基因(P=0.037,OR=1.350,95％CI 1.008～ 1.807)可提高AD患者食物敏感的风险.K2444E的AA+ AG基因型(P=0.013,OR=1.393,95％ CI 1.049 ～ 1.850)和G等位基因(P=0.028,OR=1.380,95％ CI 1.025 ～ 1.857)可提高AD患者食物敏感

作者：张卉；程茹虹；李明；姚志荣

来源：中华皮肤科杂志 2017 年 50卷 11期