目的 探讨与重型痤疮相关的基因通路.方法 使用全基因组关联研究(GWAS)的芯片数据,包括1 056例重型痤疮患者和1 056例健康对照标本,每个标本检测900015个SNP位点.对重型痤疮进行基因通路(KEGG数据库定义)分析.采用超几何分布检验计算每条通路与重型痤疮的关系,使用错误发现率(FDR)对得到的结果进行多重检验校正,校正后P＜0.05视为通路与重型痤疮相关.结果 统计分析发现12条基因与重度痤疮相关(P＜ 0.001),包括TMPRSS11E、DDB2、RIC1、CLLU1OS、IL3、PLA2G4B、SLC16A14、SOX17、FAHD2A、ENTPD7、MRPL50、TXLNB.通路分析发现,5条通路与重型痤疮相关(校正后P＜ 0.05),包括催乳素信号通路、丙型肝炎、肾细胞癌、高亲和力IgE受体信号通路、酪氨酸代谢.结论 本研究发现5条通路与重型痤疮相关,分别涉及人体的内分泌、免疫、代谢等过程.
作者：杨健康；冯家祺；张平；曹光琼；何黎；吴文娟
来源：中华皮肤科杂志 2018 年 51卷 9期
