目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证.结果 例1发现ABCA12基因上c.2759A＞G和c.7004A＞G两个复合杂合突变;例2发现ABCA12基因上c.6163_6164insT和c.7406G＞A两个复合杂合突变.2例患者的父母均是其中1个突变的携带者.对这4个突变进行功能预测显示,c.2759A＞G、c.7004A＞G和c.7406G＞A三个错义突变均有可能的致病作用,另外移码突变c.6163_6164insT编码的截断蛋白也可能影响蛋白质功能.c.2759A＞G、c.6163_6164insT为新发现的突变位点.结论 ABCA12基因复合杂合突变是两个家系先证者的致病突变.
作者：刘婷婷；杨发灯；林志淼；汪慧君；胡凌寒；钟伟龙；杨勇
来源：中华皮肤科杂志 2018 年 51卷 10期
