目的 研究合并肺间质病变或恶性肿瘤的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎(DM/CADM)患者的差异表达基因及相关信号通路.方法 2017年1月至2018年1月于上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科确诊的DM/CADM患者27例,按照合并症状分为3组,即合并肺间质病变组10例,合并恶性肿瘤组8例,无肺间质病变和恶性肿瘤组9例.同时收集7例健康对照.采用高通量RNA测序技术筛选上述4组受试者外周血中差异表达基因,进行基因本体论(GO)分析以及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析.结果 与健康对照相比,DM/CADM患者4 820条基因表达上调,137条基因表达下调;GO分析获得显著富集条目49个,其中37个(75.5％)与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于感染、肿瘤以及免疫相关通路.与无肺间质病变和恶性肿瘤组相比,合并肺间质病变组272条基因表达上调,158条基因下调;GO分析获得显著富集条目157个,其中114个(72.6％)与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于细菌感染和自身免疫/炎症通路.合并恶性肿瘤组398条基因表达上调,68条基因表达下调;GO分析获得显著富集条目117个,其中94个(80.3％)与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于糖基化、代谢以及肿瘤相关信号通路.结论 DM/CADM患者与健康对照组间、合并肺间质病变或恶性肿瘤的DM/CADM组与无
作者：薛珂；权晟；赵茜；刁立诚；陈梦雅；朱雪梅；郑捷；曹华；黎皓
来源：中华皮肤科杂志 2020 年 53卷 1期
