单基因遗传性皮肤病研究的历史、现状与展望-临床诊疗知识库

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单基因遗传性皮肤病包括近1 000种表型不同的疾病，其病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展，我国皮肤科专家也在其中发挥了重要作用。随着技术的进步，基因检测现已成为明确诊断的常规手段，发现和探明新型和重要单基因遗传性皮肤病的机会在逐渐减少，本领域研究的重心将逐步过渡到非经典的遗传性皮肤病及基因治疗。

作者：杨勇

来源：中华皮肤科杂志 2020 年 53卷 4期

循证诊断循证治疗

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单基因遗传性皮肤病研究的历史、现状与展望

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作者：

杨勇

来源：

中华皮肤科杂志 2020 年 53卷 4期

标签：

遗传性疾病，先天性皮肤疾病 DNA突变分析基因诊断基因治疗 Genetic diseases, inborn Skin diseases DNA mutational analysis Genetic diagnosis Genetic therapy

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