一例合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯的神经纤维瘤病NF1基因突变分析-临床诊疗知识库

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作者：

王小坡；陈志明；杨勇；孙建方

来源：

中华皮肤科杂志 2020 年 53卷 10期

标签：

神经纤维瘤病1型基因，神经纤维瘤病1型动静脉畸形移码突变脊柱侧凸 Neurofibromatosis 1 Genes, neurofibromatosis 1 Arteriovenous malformations Frameshift mutation Scoliosis

患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失（c.3328delT）移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。

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