目的:对2个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系进行家系调查并基因检测。方法:收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料，同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本，应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变，再用Sanger测序验证。结果:例1男，双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑，母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT（p.F657fs）杂合移码突变，父亲未检测到该突变。例2男，面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑，父亲有类似表现，患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG（p.T811fs）杂合移码突变，母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论:本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。
作者：王建波；张帅；邵依；窦进法；王晨；张守民；李振鲁
来源：中华皮肤科杂志 2022 年 55卷 8期
