中国人遗传性非息肉病性结直肠癌临床及遗传学特征分析-临床诊疗知识库

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作者：

王旭林；袁瑛；张苏展；蔡善荣；黄彦钦；许则丰；郑树

来源：

中华普通外科杂志 2006 年 21卷 6期

标签：

结直肠肿瘤,遗传性非息肉性 DNA突变分析色谱法,高效液相癌基因

目的分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传性突变特点.方法收集整理符合中国人HNPCC诊断标准的31个家系资料,应用PCR及变性高效液相色谱分析(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)筛查hMLH1和hMSH2基因的突变,对DHPLC图形异常的样本进行测序.结果31个家系中共发生136例次恶性肿瘤(多原发肿瘤14例),其中结直肠癌106例次,占所有肿瘤患者的77.9

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