患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。
作者：黄会杰；梁润林；陈浩鹏；尹东亮；郑晓玲；易慕华；何建芳
来源：中华普通外科杂志 2022 年 37卷 3期
